出生缺陷是指婴幼儿出生前爆发的身体结构、功效或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天性残疾的主要原因 。广泛开展社会宣传和健康教育，普及优生健康知识和技术，提升民众健康素养是出生缺陷三级预防的重要内容，也是防治出生缺陷、提横跨生人口素质和妇幼健康水平最基础、最经济、最有效的步伐之一 。国务院近期宣布的《健康中国行动（2019-2030）》明确将“主动学习掌握出生缺陷防治知识”作为适用于个人和社会的提倡性指标纳入评估指标体系 。
为进一步增强出生缺陷防治健康教育，深化推进出生缺陷综合防治和健康中国建设，国家卫生健康委今日宣布了《出生缺陷防治健康教育焦点信息》，其中有3条提到：
计划有身的匹俦应当接受孕前优生健康检查
通过孕期优生健康检查，及早发明可能影响孕育的危害因素，实时接纳干预步伐，降低出生缺陷爆发危害 。
孕期谨慎用药，须要时应在医生指导下合理用药
孕期患病可能会对母亲和胎儿健康造成不良影响 。孕妇患病应当技术就医，在医生指导下合理用药，既不要擅自用药，也不要因太过担心药物对胎儿的影响而拒绝服用必须的药物 。
增补小剂量叶酸，预防胎儿神经管缺陷爆发
备孕妇女应当从孕前3个月开始，每天服用叶酸或含叶酸的复合维生素，至少服用到孕后3个月，以降低胎儿神经管缺陷的爆发危害 。
叶酸增补剂量需因人而异
孕前优生检查 科学增补叶酸
针对以上三点，海内外已有大宗研究证实：孕前检查MTHFR c.677基因（一种反应叶酸体内代谢能力的基因，若该基因位点突变会造成叶酸代谢障碍，使叶酸被人体利用率降低），可以及早发明差别个体对叶酸的利用水平，从而筛查出易爆发出生缺陷的高危人群，然后依据MTHFR c.677基因型进行合理的个体化增补叶酸，及早实时干预防治，可以降低出生缺陷爆发的危害！
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2015 WHO神经管畸形预防指南
MTHFR C677T基因多态性是孕龄期女性叶酸水平差别的强决定因素 。
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2015加拿大妇产科医生协会SOGC指南
MTHFR 677T为新生儿缺陷的危害因素，针对代谢障碍的人群应加大剂量增补叶酸 。
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2017中国围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南
叶酸个体化增补需关注MTHFR C677T基因多态性的影响 。MTHFR C677T基因检测可以资助个体了解自身对叶酸代谢能力，为差别基因型人群个体化叶酸增补提供依据 。
